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2023年1月18日，我国医疗保障局、劳动和社会保障部发布消息，罗式用以治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的突破治疗药品艾满欣^?（通用名称：利司扑兰口服溶液用散，下称“利司扑兰”）被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022版）》（下称：医保药品目录）。艾满欣^?是全球首个SMA病症修补治疗的内服小分子药物。这一举动将大幅度缓解在我国SMA患者治疗压力，节约医疗条件，提高SMA诊治水准，完成“治疗所及”、“性命所及”。因此，医脉通特聘山东大学齐鲁医院神经外科赵玉英教授，紧紧围绕中国SMA诊治现况、早诊早治、跨学科管理及利司扑兰进到医疗保险的重要性等共享远见卓识。

专家简介

赵玉英教授

• 山东大学齐鲁医院神经外科主任医生

• 医学会精神病学联合会神经系统病理生理学组副处长

• 我国罕见病同盟中枢神经系统罕见病协会理事长

• 我国健促会罕见病预防发展基金会权威专家委员会委员

• 中国研究型医院学好认知科学专业委员会政协常委

• 主要研究内容为中枢神经系统罕见病，尤其是代谢性疾病及神经肌肉病。

仰望天空、踏踏实实：

SMA诊治行业仍然存在没有尽到不时之需

SMA主要是因为脊髓前角及延髓运动神经元病转性，造成近侧身体和躯体渐行性、对称肌肉无力和肌肉萎缩的神经变性病，称为2岁以下儿童的头号“基因遗传凶手”¹。在我国罕见病清单中，SMA患病率也较高。山东大学齐鲁医院神经外科赵玉英教授表明：“我国生存婴儿的SMA患病率是1/10000，致病基因带上率约1/50。从统计信息和诊治经验来说，我国SMA患者的总数应当远远被低估。”

SMA是通过SMN1（运动神经元病生存遗传基因1）基因缺失/基因突变导致SMN蛋白质能力下滑而致。SMN蛋白质欠缺不仅会影响运动神经元病造成肌萎缩、乏力，也会危害别的器官组织²。若无法得到合理治疗，病况可能进一步恶化³。一直以来，治疗挑选比较有限是横贯在SMA患者和家庭前实际窘境。近些年，伴随着诺西那生钠、利司扑兰等创新药物进入中国，给SMA患者带来更多治疗挑选，也让他们看到期待。

但是，SMA诊治行业仍然存在着众多没有尽到不时之需。“一方面是筛选方式尚需普及化，急待让更多的人了解SMA，掌握SMA可治性；另一方面是患者管理方法尚需提升，还需要对SMA患者的安全用药、康复管理、优生等带来更多指导和帮助。”赵玉英教授表明。

治疗所及、造福大量：

利司扑兰进到医疗保险为SMA患者产生福利

针对SMA患者和家属而言，不论是经济上或是心理状态上面承受了很大压力。经济领域，SMA的创新药物被进医保以前，针对社会发展与家庭都是一个巨大的经济压力。“我还在2019年问诊过一个塔吉克斯坦小女孩，有点像天使宝贝一样非常可爱，但由于用不起药，她的爸爸表明没能力给他治疗，之后那个小孩1岁多去世了，让人十分痛惜。”赵玉英教授感慨地说。

但在精神层面，病耻感和患者呼吸功能的不良影响，也帮患者亲属造成极大的精神压力。赵玉英教授表述：“这种患者必须家中投入更多时间和精力，父母们既需要工作养家糊口、回到家里照顾小孩，也要考虑小孩营养成分、恢复、学习必须，他需要强悍的心理承受力和积极的心态才可以坚持到底。”

相比少年儿童患者，成年人患者确诊、治疗难度比较大。“我问诊的有很多是成年人患者，因病症相对性比较轻，确诊存有难度系数。与此同时，一部分成年人患者因生病时间久，一般会有脊椎侧弯的现象，从而为治疗产生更高的要求。”赵玉英教授强调。

“利司扑兰是第一个靶向治疗mRNA的小分子病症调整治疗药品，利用内服方法就可被吸收，防止侵入性操作，可穿透胎盘屏障，分布在神经中枢和外围，可以提高全身上下多系统SMN蛋白质水准。这类自主创新口服给药形式为临床医学治疗计划方案提供了重要填补，让广大患者、尤其是有比较严重脊神经扭曲的患者有了更多挑选。现如今，利司扑兰被正式进医保，将大幅度降低患者治疗花费，切实减轻患者、家庭和社会治疗压力，造福大量患者。” 赵玉英教授表明。

利司扑兰按重量阶梯性给药，1型、2型少年儿童患者的体重都非常轻，使用量少，经济压力也比较小。此外，利司扑兰内服服药方法让居家生活治疗得以实现，针对活动不便的患者来讲，大大提升了治疗便利性，也节省了大量医院病床等公共医疗网络资源。

“我们会有一对双胞胎患者，每次去就诊时，妈妈都拉着2个轮椅车乘公交车，必须各自身背两个娃上车时，真的很不容易。如果能选用口服给药方法，就可以让这个家的治疗之途轻轻松松许多。”赵玉英教授补充说。

除此之外，利司扑兰被做成草莓味道的口服溶液用药粉。“这一设计协助提升了患者特别是幼儿的用药依从性，使更多患者可以坚持治疗。”赵玉英教授表明。

多方联动、齐心合力：

点亮SMA患者美好明天

罕见病基本医疗保险工作中任重道远。如何用患者为核心，在药可以用的前提下，让更多的人“用得着药”、“用到起药”，值得大家探寻与努力。“为诸多患者家中疏解窘境，应由国家定音，公司与医生商议给患者排忧解难解难，给予最好治疗和检测技术手段。”赵玉英教授明确提出。

近些年，国家对于罕见病预防工作的支持力度也越来越大。2018年已通过《第一批罕见病文件目录》，在其中神经内科疾病约为60%。第二年，又发布了《罕见病诊疗指南（2019版）》。现阶段，在我国已建立全国各地罕见病病案信息录入机制和罕见病诊治合作网。

与此同时，国家都十分重视罕见病患者的服药要求，加速包含利司扑兰等在内的罕见病药物的审评审批，并把该类药品加快列入医疗保险，也凸显出我国政府对罕见病患者的关怀促进罕见病诊治发展趋势决心。

在政府宏观经济政策带领下，为破译罕见病患者诊治困境，定点医疗机构、公司等各界人士还在团结奋进，为患者搭建集“筛、诊、治、保”一体化、全方面的适用管理体系。“我国包含社会发展、医师与家人对SMA患者投入与支持，让SMA患者也能够正常地活着并完婚、产子、给社会作出贡献。”赵玉英教授强调。

促进早期筛查就是其中的重要一环。“SMA患者是脊髓前角细胞出现了问题，这样的事情到末期不可逆转。针对包含SMA等在内的遗传神经肌肉病，早诊早治可以让患者能够更好地防止残废，是我们的总体目标。”赵玉英教授表明。

如何做到“早诊早治”？赵玉英教授觉得需从两方面下手，一是贯彻落实新生儿筛查，并立即进行干预，乃至不久的将来将筛选对话框进一步移位至孕前体检、产前诊断等；二是全面提高SMA诊治水准，特别是对于乡镇卫生院。“己经建立了山东中枢神经系统罕见病同盟，遮盖山东全部县级医院，每个月定期开展罕见病知识宣传和疑难病例讨论。让县级医院的医疗工作者意识到了所问诊的病例有可能是SMA，尽管他们不能确诊，但能将患者强烈推荐至有诊治实力的上级医院。进而让广大罕见病患者得到及时临床诊断和治疗。”赵玉英教授补充说。

除此之外，SMA的治疗通常需要跨学科的评估和信息化管理¹。做为山东大学齐鲁医院罕见病诊疗中心责任人，赵玉英教授对于此事深有感触。2022年1月，赵教授领导干部并安排建立了山东大学齐鲁医院SMA跨学科管理处，由神经外科、超声影像科、呼吸内科、中医科、骨外科、脑外科、康复医学科等多科权威专家共同努力建立了一系列诊治步骤，从恢复、营养成分、心理疏导等多方面为SMA患者给予综合性的、全病情的监管，最大程度地协助患者改进呼吸功能、提升生活质量。“见到我们自己的跨学科管理模式实实在在让患者从中获益，做为行医者也真心实意为其感到开心。”赵教授感慨地说。

“在罕见病预防的前行路上，我们很喜悦地看到，罗式等富有爱心、有责任感的公司，通过各种措施协助提升创新药物的普适性、可支出性，使中国患者可以‘用得着’、‘用到起’特效药，完成更多的获利。”赵教授表明。

记者了解到，一直以来，罗式坚持以患者为核心，通过获准发售、积极减价、到成功进入医疗保险等一系列勤奋，不断提升利司扑兰创新药物的普适性、可支出性，帮助中国SMA患者逐步推进“有药可医”、“有医可保证”、“治疗所及”。除此之外，罗式还积极携手并肩各界人士联合举办“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑点方案”，根据凝结各方力量，助推大量SMA患者家中重归平时。

“一件事情的进行，离不了社会各界人士能量。”或许在我国政策扶持、各定点医疗机构、药企等多重努力下，SMA患者的明日将越来越美好！

论文参考文献：

1.北京医学会罕见病联合会,等.中华医学杂志.2019,99(19):1460-1467.

2.Nash LA,et al.Curr Mol Med.2016;16(9):779-792.

3.Lin CW,et al.Pediatr Neurol.2015;53(4):293-300.